희귀질환 지정

희귀질환이란?

유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환(「희귀질환관리법」제2조 제1항)

• 80%이상이 유전적이거나 선천성 질환이다.
• 전문가가 부족하다.
• 진단을 받는데 조차도 어려움이 있다.
• 치료법/치료제가 없는 경우가 많다.
• 치명적이거나 장애를 초래한다.
• 비급여 약제가 많아 환자의 경제적 부담이 크다.
• 질환의 종류는 많으나 질환별 환자수가 적다.

지정 기준 (「희귀질환관리법 시행규칙」 제2조 제1항)

• 질병에 대한 유병인구 수
• 질환 진단에 대한 기술적 수준
• 질환에 대한 치료 가능성
• 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준
• 그 밖에 질환의 원인, 특성 및 유형 등을 고려하여 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 기준

 

지정검토 절차

 

 

신규 희귀질환 지정 신청

‘희귀질환 헬프라인(https://helpline.kdca.go.kr)’누리집에서 신청 가능