크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) 국가관리대상 희귀 질환 목록
| 질 환 명 | KCD코드 |
| 아급성 해면모양뇌병증 Subacute spongiform encephalopathy | A81.0 |
| 크로이츠펠트-야콥병 Creutzfeldt-Jakob disease | A81.0 |
질환주요정보
| 관련질환명 | 크로이츠펠트-아콥병 (CJD) 야콥병 (Jakob`s Disease) 야콥-크로이츠펠트 병 (Jakob-Creutzfeldt Disease) 아급성 스폰지형 뇌병증 (Subacute Spongiform Encephalopathy) |
| 영향부위 | 체내 : 뇌 체외 : 없음 |
| 증상 | 기억력손상, 불면증, 시력손상, 우울증, 조음곤란증, 지남력장애, 치매, 혼미 |
| 원인 | 산발성(90%), 유전적요인(10%), 감염(드문 경우) |
| 진단 | 조직 생검, 뇌영상 검사, 뇌파검사, 뇌척수액검사 |
| 치료 | 대증치료 |
| 산정특례코드 | V102 |
| 의료비지원 | 지원 |
크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)은 변형 프리온에 의해 발생하는 퇴행성 뇌질환으로, 빠르게 진행하는 치매(인지기능 저하)와 간대성 근경련(myoclonus) 등 이상운동 증상을 특징으로 한다. 알츠하이머 치매에 비해 인지기능저하가 빠르게 나타나며 결국 사망에 이른다.
아급성 해면모양뇌병증(Subacute spongiform encephalopathy)은 CJD의 임상소견과 병리소견의 특징을 염두에 둔 진단으로, 실제로는 CJD와 거의 동의어처럼 쓰인다.
크로이츠펠트-야콥병은 특별한 원인 없이 산발적으로 발생하는 경우(sporadic CJD)가 대부분(약 90%)이며, 약 10%에서 유전(가족성 크로이츠펠트-야콥병, familial CJD)되는 경향을 보인다. 매우 드물지만 변종 크로이츠펠트-야콥병 (variant CJD)이나 의인성 크로이츠펠트-야콥병(iatrogenic CJD)은 후천적인 감염에 의해 발생하는 것으로 추정된다.
크로이츠펠트-야콥병의 발생 비율은 남성과 여성이 같고, 매년 백만 명 중 한 명의 비율로 나타난다.
크로이츠펠트-야콥병 환자로부터 유래한 조직(뇌, 림프절 등)은 전염력이 있다. 동물 실험에서 전염성이 입증되었기에 주의를 요하나, 아직까지 혈액을 통해 사람 간 전염이 이루어진 사례는 없다. 또한 단순 접촉만으로는 전염되지 않는다. 초기 감염 후 대략 10년 정도가 지나야 질병으로 발병하는데, 30년 이상 경과 후 발병한 사례도 있다.
산발성 크로이츠펠츠-야콥병(sporadic CJD)의 경우 평균 60대에 발병한다. 가족성 크로이츠펠츠-여콥병(familial CJD)은 보다 이른 나이에 발병한다. 변종 크로이츠펠트-야콥병(variant CJD)은 소해면상뇌증(광우병, bovine Spongiform Encephalopathy, BSE)에 걸린 소의 고기를 섭취하여 걸린다. 산발성 크로이츠펠트-야콥병에 비해 이른 나이에 발병하며, 질병 경과가 느려 수 년 동안 천천히 진행하기도 한다.
크로이츠펠트-야콥병 증상
크로이츠펠트-야콥병 환자들은 치매가 나타나면 빠르게 진행한다. 질병 초기에는 기억력 저하, 행동 변화, 운동실조, 시각 장애 등이 주로 나타나나, 질병이 진행될수록 운동 능력과 인지 능력이 빠르게 나빠지고 결국 혼수 단계(coma)에 이른다. 의식이 나빠지면 폐렴 등의 합병증으로 사망할 수 있으니 주의가 필요하다.
ㆍ치매(Dementia): 기억력 저하, 판단력 저하 등
ㆍ성격변화
ㆍ운동실조(impaired coordination)
ㆍ간대성 근경련(Myoclonus)
ㆍ무정위운동(Athetosis)
ㆍ시력저하
한편 변종 크로이츠펠트-야콥병은 임상 경과가 다르다. 질병 초기에 우울증, 불안, 인격 변화 등 정신 증상들이 나타나며, 산발성 크로이츠펠트-야콥병에 비해 질병 경과가 조금 더 느려, 수 년에 걸쳐 서서히 진행한다.
크로이츠펠트-야콥병 원인
크로이츠펠트-야콥병은 프리온(prion)이라는 단백이 비정상적으로 변형되어 발생한다. 따라서 비정상적인 프리온 단백에 직접 감염되거나 인간 프리온 단백의 생산을 통제하는 유전자에 돌연변이가 생기면 CJD 병이 발생한다.
정상 프리온 단백(PrPc)은 뇌세포의 손실과 변성을 막는데 필수적이나 비정상 프리온 단백(PrPsc)이 뇌에 축적되면, 판 (plaque)을 형성하고 스펀지 형태의 조직 변화를 일으키며, 결과적으로 신경 및 신경운동학적 부전이 생기고 점차 나빠진다.
인간 프리온 단백의 생산을 조절하는 역할을 하는 유전자(프리온 관련 단백질, Prion-related protein, PRNP)는 20번 염색체의 짧은 팔(20p12-p)에 위치하는데, 이 유전자에 돌연변이가 생겨도 비정상 프리온 단백질이 생산되면서 질병이 발생한다.
아주 드물기는 하나, 크로이츠펠트-야콥병은 오염된 수술실 기구 또는 의학적인 치료 도중 사람에 의한 직접적인 감염으로 인해 일어날 수 있는데, 이를 의인성 크로이츠펠트-야콥병(iatrogenic CJD)이라 한다. 각막이식수술, 뇌를 둘러싸고 있는 막 조직의 이식수술, 뇌수술 등을 시행할 때 기구가 감염된 채 충분하게 멸균되지 않은 경우, 그리고 자연적으로 뇌하수체에서 생산되는 인간 성장 호르몬(Human Growth Hormome: HGH)을 과거에 사용한 경우 감염된 사례가 보고된 바 있다.
변종 크로이츠펠트-야콥병은 1996년 영국에서 처음 알려졌으며 소해면상뇌증(광우병)에 걸린 소의 고기를 먹고 걸리며 소해면병증에 걸린 소들은 크로이츠펠트-야콥병에 걸린 인간과 비슷한 증상을 보인다. 따라서 소해면상뇌증에서도 변형 프리온 단백질이 뇌에 병적인 변화를 일으킬 것으로 추정된다.
크로이츠펠트-야콥병 진단
크로이츠펠트-야콥병을 확진할 수 있는 질병 특이 검사는 없다. 임상 증상과 각종 검사 소견을 종합하여 판단한다. 특히 비슷한 증상을 보이면서 치료가 가능한 다른 질병을 배제하는 것이 중요하다. 뇌 조직 검사를 통해 특징적인 병적 변화를 확인하면 확진할 수 있습니다.
진행성 치매, 간대성 근경련, 시력 저하, 운동 실조, 추체로/추체외로 증상, 무동성 무언이 있으며 진단에 도움이 되는 검사는 뇌파 (Electroencephalography), 뇌자기공명영상(Magnetic resonance imaging), 뇌척수액에서의 14-3-3 단백질 검사
가 있다.
크로이츠펠트-야콥병 치료
크로이츠펠트-야콥병을 치료하거나 조절하기 위해 아만타딘(Amantadine), 펜토산 폴리설페이트(Pentosan polysulphate-PPS: 엘미론(Elmiron)), 스테로이드, 인터페론, 아시클로버, 항바이러스제, 항말라리아제인 퀴나크린(Quinacrine) 등이 시도되었으나 뚜렷한 효과를 보인 약은 아직 없다. 최근 단백질 간의 상호작용을 조절하여 면역을 조절하는 방법이 연구 중인데, 아직 동물 실험 단계이다.
따라서 환자들의 증상을 완화시키는 대증 치료로 불편감을 줄이고, 감염이 생기지 않도록 주의하는 것이 중요하다. 환자의 통증이 심한 경우, 아편 제제(Opiate)로 경감시킬 수 있으며, 클로나제팜(Clonazepam)이나 소디움 발프로에이트(Sodium valproate) 등 소발작, 근간대성 발작을 치료하는 데 사용하는 항경련제를 불수의적인 근육 반사를 줄이는 용도로 사용할 수 있다.
가족력이 있는 환자라면, 유전상담이 환자의 가족에게 도움이 될 수 있다.
