본문 바로가기

전체 글44

12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복 12p13 microduplication KCD 코드 코드없음12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복 12p13 microduplication 산정특례코드:V901 의료비지원:지원 개요 12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복(12p13 microduplication)은 매우 드문 질환으로 전 세계적으로 20개 내외의 증례가 보고되어 있습니다. 12번 염색체의 중복으로 인해 생기는 팔리스터-킬리안 증후군(Pallister Killian Syndrome)과 표현형이 많이 중복되어 나타나며, 12번 염색체 단완 13 부분의 중복으로도 PKS의 핵심 표현형을 나타낼 수 있습니다. PKS는 선천성 기형과 발육 장애를 동반하며 안면 기형을 특징으로 하는 다계통 산발성 유전 질환입니다. 증상 특징적인 얼굴생김새 (두드러진 이마, 넓은 간격의 눈, 낮은 .. 2024. 6. 27.
가족성 칸디다증 KCD 코드 코드없음가족성 칸디다증 Familial candidiasis 산정특례코드:V900 의료비지원:지원 개요 가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결함에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나 피부점막뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습  인 칸디다 감염을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다. CARD9 결핍은 특정 곰팡이 감염에 대한 감수성을 증가시킵니다. 가족성 칸디다증 유형 2는 특히 칸디다증을 유발하는 “칸디다” 라고 하는 곰팡이뿐만 아니라 "피부 사상균"이라고 하는 곰팡이로 백선 및 무좀과 같은 감염을 유발하는 특정 유형의 곰팡이에 특히 취약하게 만들 수 있습니다.가족성 칸디다증 유형 2는 상염색체 열성의 방식으로 유전됩니다. 유.. 2024. 6. 27.
알베르스-쇤베르그증후군 KCD 코드 Q78.2알베르스-쇤베르그증후군 Albers-Schönberg syndrome개요 알베르스-쇤베르그 증후군 (Albers-Schonberg syndrome)은 “대리석 뼈 질환” 혹은 “골 석화”로 알려져 있는 병으로 매우 드문 유전질환입니다. 일반적으로 흔한 뼈가 덜 조밀해지는 골다공증과 달리 파골세포 (Osteoclast)라는 세포의 이상으로 골과 연골 흡수 장애가 발생하여, 골밀도가 증가하는 것으로 나타납니다. 이로 인해 결함이 있는 벼가 축적되어 골절되기 쉽고, 골격 이상이 동반되기도 합니다. 경한 형태의 질병을 가진 사람한테는 증상이 초기에 나타나지 않을 수 있지만, 사소한 부상으로 뼈의 허약으로 인한 골절이 발생할 수 있습니다. 유전형태에 따라 중증 형태의 질병에서는 초기 진단이 .. 2024. 6. 26.
유황함유아미노산대사장애 KCD 코드 E72.1유황함유아미노산대사장애 Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism개요 유황을 함유하고 있는 아미노산의 대사는 메티오닌 (Methionine)을 시스틴 (Cysteine)으로 변화하는 단계와 시스틴을 무기황화합물로 산화시키는 두 단계로 이루어지며 이 단계에서 여러 효소가 관여합니다. 각각의 효소에 이상 생겨 발생한 대사이상질환을 통칭하여 유황함유아미노산대사장애 (Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism)라고 합니다. 20개 이상의 질환이 이 질환군에 속합니다.  가장 중요한 질환은 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)은 혈중 호모시스틴 (Homocysteine) 수치가 급격히 상승하여.. 2024. 6. 26.
삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈 KCD 코드 D55.2 삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈 Triose-phosphate isomerase deficiency anaemia  개요 삼탄당인산염 이성화 효소 결핍 빈혈은 적혈구 내의 당 분해 효소들 중 하나인 삼탄당인산염 이성화효소의 결핍으로 만성적인 빈혈이 발생하고 운동 문제, 감염에 대한 취약성 증가, 호흡과 심장 기능에 영향을 줄 수 있는 근육 약화를 특징으로 하는 선천적인 질환입니다. 적혈구 내에는 당을 전환시켜 에너지를 생산하는 당 분해 효소들이 있어 이들 효소들의 작용으로 에너지를 생성해 적혈구의 기능을 유지하는데, 이러한 효소의 결핍에 의해 충분한 에너지 공급이 부족한 상태가 지속되면 성숙된 적혈구의 생존기간이 짧아지게 되고, 이에 따라 만성적인 빈혈이 동반됩니다. 이러한 당 분해.. 2024. 6. 26.
선천성 적혈구조혈이상빈혈 KCD 코드 D64.4선천성 적혈구조혈이상빈혈 (Congenital dyserythropoietic anaemia)개요 선천성 적혈구조혈이상빈혈(Congenital dyserythropoietic anaemia)은 뼈 안에 존재하며 혈액을 만드는 골수라는 조직에서 적혈구를 만드는 조혈기능에 선천적인 문제가 생겨 빈혈이 생기는 다양한 원인의 질환입니다. 이상조혈성 빈혈(선천성) (Dyshaematopoietic anaemia[congenital])은 선천성 적혈구조혈이상빈혈과 동일한 의미로 사용됩니다. 이는 적혈구가 되기 직전의 세포인 전구세포(적혈모구)에 세포의 핵이 여러 개이고(multinuclearity), 핵의 모양이 비정상적이며, 세포 사이의 염색질(chromatin)이 붙어있는 등의 특징적 형태.. 2024. 6. 26.
메틸말론산혈증 KCD 코드 E71.1메틸말론산혈증 Methylmalonic acidaemia개요 메틸말론산혈증은 분지아미노산 장애로 인한 유기산혈증(Organic acidemia)으로 메치오닌(Methionine), 트레오닌(Threonine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine) 네 가지 대사에 필요한 효소가 결핍되어 발생하는 상염색체 열성 유전질환입니다.효소의 결핍으로 인해 정상적인 단백식이에서 분해되지 못한 유기산이 혈액과 신체 조직에 축적되어 의식변화, 혼수상태, 그리고 경련 등 발생할 수 있으며, 급성기 보상성 호흡곤란을 보이며 치료받지 못할 시 사망할 수 있고, 만성기에 들어선 경우 시간이 지남에 따라 발달의 퇴행 및 지적 장애가 나타납니다.환자의 소변에서 아미노산 대사산물인 메틸말론산의 배.. 2024. 6. 26.
12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복 KCD 코드 코드없음12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복 12q13 microduplication개요 12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복(12q13 microduplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환으로 현재까지 전 세계적으로 10례 이내의 증례가 보고되어 있습니다. 증상 특징적인 얼굴 생김새 (길고 좁은 얼굴, 짙은 눈썹, 양안격리, 안구돌출, 높고 뭉퉁한 코, 짧은 인중, 얇은 윗입술, 낮게 위치한 귀 등의 생김새 이상)를 보이며, 발달 지연, 지적 장애, 언어 및 학습장애와 성장 장애, 섭식 장애가 동반될 수 있습니다. 또한 구개열, 손발의 기형 (발가락 및 엄지손가락의 만지증) 및 골격계 이상 등이 동반될 수 있습니다. 중증소견- 심한 발달 지연 및 지적 .. 2024. 6. 25.
해당효소의 장애에 의한 빈혈 KCD 코드 D55.2해당효소의 장애에 의한 빈혈 Anaemia due to disorders of glycolytic enzymes 개요 포도당을 젖산으로 만드는 경로(혐기해당작용, anaerobic glycosis)는 적혈구 내에서 에너지를 만드는 중요한 경로 중 하나이다. 해당효소의 장애에 의한 빈혈(Anaemia due to disorders of glycolytic enzymes)은 이 경로에 관여하는 다양한 효소에 돌연변이가 발생하여 적혈구 내 에너지가 부족하게 되고, 이 때문에 적혈구가 쉽게 파괴되면서 용혈성 빈혈이 발생한다. 관여하는 효소 중 초성포도산염 키나아제 결핍과 삼탄당인산염 이성화효소 결핍은 별도의 제목으로 이미 따로 설명하였다.  증상 해당효소의 장애에 의한 빈혈은 경한 용혈성 .. 2024. 6. 25.
반응형

티스토리툴바