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유전성 제8이자결핍(혈우병) 제8 이자결핍 (8p11.2 증후군) 은 매우 드물고 희귀한 유전성 질환으로, 8번 염색체의 단일 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 질환은 전신적인 증상을 유발할 수 있으며, 주로 중추신경계 및 면역계통에 심각한 영향을 미칩니다. 이 질환의 주된 특징은 면역결핍으로서, 환자는 반복되는 감염과 심각한 면역기능 저하를 경험할 수 있습니다. 또한 중추신경계에도 영향을 주어 발달 장애나 신경학적 증상을 초래할 수 있습니다. 이는 진통, 근육 약화, 운동 장애 등의 증상으로 나타날 수 있습니다. 제8 이자결핍은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 일반적으로 유전적 가정력이 있는 가족에서 발견될 수 있습니다. 그러나 대개는 스포라딕 한 경우로서, 가족력이 없는 경우에도 발생할 수 있습니다.  1. 혈우병 개요 1.1 .. 2024. 6. 19.
모야모야증후군(순환기계통 I00-I99) 모야모야증후군이라는 용어는 일반적으로 "Moya Moya disease"로 알려져 있으며, 뇌의 혈관 문제로 인해 혈액이 제한되는 증후군을 의미합니다. 이 질병은 주로 뇌의 동맥이 좁아지거나 막히면서 혈액 흐름이 어려워지는 상황에서 발생합니다.  모야모야증후군 원인과 증상  1969년 Suzuki와 Takaku에 의해 이 질환의 뇌동맥 조영 영상이 연기(puff of smoke)가 뿌옇게 모여 있는 것 같은 모양과 비슷하다는 뜻의 일본말인 모야모야(モャモャ)를 따서 모야모야병(moyamoya disease)으로 이름하였습니다.  모야모야증후군의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 일부 경우에는 유전적 요인이나 출생 시의 비정상적인 혈관 발달과 관련이 있을 수 있습니다. 증상으로는 두통: 특히 심한 경.. 2024. 6. 17.
장애인 등록, 신청, 장애유형별 장애진단 시기에 대하여 장애인등록 신청 및 절차장애인등록을 신청하고자 하는 사람의 주소지 관할 읍 · 면 · 동사무소를 방문하여 「장애인등록 및 서비스 신청서」를 작성하여 제출합니다.1.사진 1장 제출(3.5cm×4.5cm), 17세 이상 주민등록증 발급을 위한 사진자료 활용가능2.장애인 등록 신청은 본인이 하는 것을 원칙으로 하되, 다만, 만 19세 미만의 미성년자와 거동이 불가능한 경우 등 본인이 등록 신청을 하기 어려운 경우에는 보호자가 신청 대행 가능3.대리신청이 가능한 보호자의 범위 : 장애인을 보호하고 있는 장애인 복지시설의 장, 장애인을 사실상 보호하고 있는 자(장애인의 배우자, 직계존 · 비속, 직계존 · 비속의 배우자, 형제 · 자매, 형제 · 자매의 배우자 등) 장애진단 및 장애정도 심사용 진단서 발급 - 신.. 2024. 6. 14.
희귀질환정보, 산정특례, 극희귀 및 상세불명희귀질환, 기타염색체 이상질환 희귀질환 진단이 어려울 뿐 아니라 지속적인 치료가 필요한 경우가 많아 과중한 의료비 부담으로 가계의 사회ㆍ경제적 수준 저하가 우려되는 희귀질환자에 대해 의료비 지원을 통하여 대상자와 그 가족의 사회경제적ㆍ심리적 안녕을 도모하고 국민건강 및 복지수준을 제고한 것입니다.※ 희귀질환자 의료비 지원사업은 저소득층 지원사업으로 환자가구와 부양의무자가구 기준이 모두 만족하는 경우에 지원 가능합니다. 희귀질환 지원 범위산정특례란희귀질환자로 확진받은 자가 등록절차에 따라 국민건강보험공단에 신청한 경우 본인부담률을 10%로 경감하는 제도산정특례의 등록 및 절차   등록대상자 건강보험가입자 중 담당의사로부터 희귀질환자로 확인받은 자로서 본인일부부담금 산정특례에 관한 기준에 의해 희귀질환 산정특례대상 질환군에 해당하는자구.. 2024. 6. 14.
잠두중독(Favism) 희귀질환 국가관리대상  질환명 KCD코드 잠두중독 Favism D55.0  질환주요정보 관련질환명 G6PD결핍빈혈 (G6PD deficiency anemia)영향부위 체내 : 혈관(혈액)   체외 : 없음증상 악화 인자에 의한 급성 용혈, 만성 용혈 원인 효소의 유전자 돌연변이진단 효소활성도 측정, 유전자 검사치료 예방 요법, 교육, 대증 치료산정특례코드 V163의료비지원 지원 개요 잠두 (fava bena)을 먹거나 fava 식물의 꽃가루에 노출된 후 용혈성 빈혈을 보이는 것이 특징적인 질환으로 포도당-6-인산 탈수소효소이 결핍된 사람들에게만 발생한다. 하지만 모든 포도당-6-인산탈수소효소 결핍 환자가 잠두에 감수성을 보이진 않아 추가 효소 시스템의 차이 때문에 감수성 차이가 다른 것으로 보인다... 2024. 6. 13.
포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈 질 환 명 KCD코드 G6PD결핍빈혈 G6PD deficiency anaemia D55.0 포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈 Anaemia due to glucose-6- phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiency D55.0  질환주요정보 관련질환명G6PD결핍빈혈(G6PD deficiency anemia )잠두중독( Favism)영향부위체내 : 혈관(혈액)       체외 : 없음증상악화 인자에 의한 급성 용혈, 만성 용혈원인효소의유전자 돌연변이진단효소활성도 측정, 유전자 검사치료예방 요법, 교육, 대증 치료산정특례코드V163의료비지원지원  질환세부정보 개요 포도당-6-인산탈수소효소는 적혈구 내 에너지 대사에 중요한 역할을 하는 효소이다. 이 효소의 기능에 문제가 .. 2024. 6. 13.
가족성선종성폴립증 Familial adenomatous polyposis 질 환 명KCD코드가족성선종성폴립증 Familial adenomatous polyposisD12.6 질환주요정보 관련질환명 가드너 증후군(Gardeners syndrome)터콧 증후군(Turcots syndrome)약화형 가족성선종성폴립증(Attenuated familial adenomatous polyposis) 영향부위 체내 : 갑상선, 대장, 소장, 십이지장, 위체외 : 피부 증상 골종, 대장선종 및 암, 십이지장 선종및 암, 유건종(데스모이드) 원인 APC 유전자의 상염색체 우성 배선돌연변이진단대장내시경, APC 유전자의 배선돌연변이 검사, 위내시경, 복부 CT ,골종,망막의 선천성 망막색소상피비후, 치아이상이 진단에 도움을 줄 수 있음.치료수술적 치료산정특례코드V281 의료비지원 지원 질환세부정.. 2024. 6. 13.
희귀질환 지정 희귀질환이란?유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환(「희귀질환관리법」제2조 제1항)80%이상이 유전적이거나 선천성 질환이다.전문가가 부족하다.진단을 받는데 조차도 어려움이 있다.치료법/치료제가 없는 경우가 많다.치명적이거나 장애를 초래한다.비급여 약제가 많아 환자의 경제적 부담이 크다.질환의 종류는 많으나 질환별 환자수가 적다.지정 기준 (「희귀질환관리법 시행규칙」 제2조 제1항)질병에 대한 유병인구 수질환 진단에 대한 기술적 수준질환에 대한 치료 가능성질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준그 밖에 질환의 원인, 특성 및 유형 등을 고려하여 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 기준 지정검토 절차  신규 희.. 2024. 6. 13.
비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관 비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관국가관리대상 희귀질환질환명 KCD코드 비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관 Atypical mycobacteriosis, familial, X-linked A31.9  질환주요정보 관련질환명 X연관 멘델 유전성 항산균질환(X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases ) 영향부위 체내 : 대장, 소장, 신경, 신장, 폐체외 : 없음 증상 파종성 결핵균 감염 원인 IKBKG 돌연변이, CYBB 돌연변이진단 효소면역법,  돌연변이 분석 치료 항생제 치료, 인터페론 감마 치료 산정특례코드 V900 의료비지원 지원 X 연관 비정형 마이코박테리아 개요 X 연관 비정형 마이코박테리아감염은 Mycobacteri.. 2024. 6. 12.
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