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포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈 질 환 명 KCD코드 G6PD결핍빈혈 G6PD deficiency anaemia D55.0 포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈 Anaemia due to glucose-6- phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiency D55.0  질환주요정보 관련질환명G6PD결핍빈혈(G6PD deficiency anemia )잠두중독( Favism)영향부위체내 : 혈관(혈액)       체외 : 없음증상악화 인자에 의한 급성 용혈, 만성 용혈원인효소의유전자 돌연변이진단효소활성도 측정, 유전자 검사치료예방 요법, 교육, 대증 치료산정특례코드V163의료비지원지원  질환세부정보 개요 포도당-6-인산탈수소효소는 적혈구 내 에너지 대사에 중요한 역할을 하는 효소이다. 이 효소의 기능에 문제가 .. 2024. 6. 13.
가족성선종성폴립증 Familial adenomatous polyposis 질 환 명KCD코드가족성선종성폴립증 Familial adenomatous polyposisD12.6 질환주요정보 관련질환명 가드너 증후군(Gardeners syndrome)터콧 증후군(Turcots syndrome)약화형 가족성선종성폴립증(Attenuated familial adenomatous polyposis) 영향부위 체내 : 갑상선, 대장, 소장, 십이지장, 위체외 : 피부 증상 골종, 대장선종 및 암, 십이지장 선종및 암, 유건종(데스모이드) 원인 APC 유전자의 상염색체 우성 배선돌연변이진단대장내시경, APC 유전자의 배선돌연변이 검사, 위내시경, 복부 CT ,골종,망막의 선천성 망막색소상피비후, 치아이상이 진단에 도움을 줄 수 있음.치료수술적 치료산정특례코드V281 의료비지원 지원 질환세부정.. 2024. 6. 13.
희귀질환 지정 희귀질환이란?유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환(「희귀질환관리법」제2조 제1항)80%이상이 유전적이거나 선천성 질환이다.전문가가 부족하다.진단을 받는데 조차도 어려움이 있다.치료법/치료제가 없는 경우가 많다.치명적이거나 장애를 초래한다.비급여 약제가 많아 환자의 경제적 부담이 크다.질환의 종류는 많으나 질환별 환자수가 적다.지정 기준 (「희귀질환관리법 시행규칙」 제2조 제1항)질병에 대한 유병인구 수질환 진단에 대한 기술적 수준질환에 대한 치료 가능성질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준그 밖에 질환의 원인, 특성 및 유형 등을 고려하여 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 기준 지정검토 절차  신규 희.. 2024. 6. 13.
비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관 비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관국가관리대상 희귀질환질환명 KCD코드 비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관 Atypical mycobacteriosis, familial, X-linked A31.9  질환주요정보 관련질환명 X연관 멘델 유전성 항산균질환(X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases ) 영향부위 체내 : 대장, 소장, 신경, 신장, 폐체외 : 없음 증상 파종성 결핵균 감염 원인 IKBKG 돌연변이, CYBB 돌연변이진단 효소면역법,  돌연변이 분석 치료 항생제 치료, 인터페론 감마 치료 산정특례코드 V900 의료비지원 지원 X 연관 비정형 마이코박테리아 개요 X 연관 비정형 마이코박테리아감염은 Mycobacteri.. 2024. 6. 12.
크로이츠펠트-야콥병 (Creutzfeldt-Jakob disease) 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) 국가관리대상 희귀 질환 목록  질 환 명 KCD코드 아급성 해면모양뇌병증 Subacute spongiform encephalopathy A81.0 크로이츠펠트-야콥병 Creutzfeldt-Jakob disease A81.0 질환주요정보관련질환명크로이츠펠트-아콥병(CJD)야콥병(Jakob`s Disease)야콥-크로이츠펠트 병(Jakob-Creutzfeldt Disease)아급성 스폰지형 뇌병증(Subacute Spongiform Encephalopathy)영향부위체내 : 뇌        체외 : 없음증상기억력손상, 불면증, 시력손상, 우울증, 조음곤란증, 지남력장애, 치매, 혼미원인산발성(90%), 유전적요인(10%), 감.. 2024. 6. 12.
대뇌 대뇌는 인간의 뇌에서 가장 크고 발달된 부분으로, 뇌의 상부에 위치해 있습니다. 대뇌는 크게 두 개의 반구, 좌반구와 우반구로 나뉘며 이 두 반구는 대뇌량을 통해 서로 연결되어 있습니다. 대뇌의 표면은 주름진 구조로 되어 있으며, 이 주름진 부분을 대뇌피질이라고 합니다. 대뇌피질은 두께가 앏지만, 인간의 인지 기능과 관련된 다양하고 복잡한 작업을 처리하는 데 중요한 역할을 합니다. 전두엽 전두엽(Frontal Lobe) 은 뇌의 가장 앞부분에 위치한 영역으로, 인간의 고차원적인 인지 기능과 행동 조절에 중요한 역할을 합니다. 전두엽 운동 피질은 의도적인 근육 운동을 계획하고 조절합니다. 여기에는 단순한 손가락 움직임부터 복잡한 신체 운동까지 모든 운동 조절이 포함되며, 문제 해결, 계획 수립, 주의 집중.. 2024. 6. 6.
치매 치매란, 치매, 뇌의 기능이 점점 약해져서 생각하거나 기억하는 능력이 줄어드는 병입니다. 마치 컴퓨터가 오래되어서 잘 작동하지 않는 것처럼, 치매에 걸리면 사람의 뇌도 제대로 일을 하지 못합니다. 이 병은 주로 나이가 많은 어르신들에게 많이 발생합니다. 하지만, 치매는 여러 종류가 있고, 각각의 종류마다 조금씩 다른 특징이 있습니다.  먼저, 가장 흔한 종류의 치매는 '알츠하이머병'입니다. 알츠하이머병은 뇌 안에 이상한 단백질이 쌓여서 뇌 세포들이 서서히 죽게 만듭니다. 이 병에 걸린 사람은 처음에는 작은 것들을 잊기 시작하지만, 시간이 지나면서 사람 이름이나 얼굴, 심지어 가족들까지 잊어버리게 됩니다.  '혈관성 치매'가 있습니다. 이 치매는 뇌로 가는 혈관이 막히거나 터져서 뇌에 피가 제대로 흐르지 .. 2024. 6. 4.
요로 감염증 요로 감염증이란비뇨기계통에서 발생하는 감염성 질환을 말합니다. 요도, 요관, 방광, 신장 등이 속하며 해부생리학적 구조상 부고환 및 전립선도 포함됩니다. 요로감염증은 결석, 임신으로 인한 방광의 역류, 요로폐쇄, 신장질환, 당뇨, 고혈압이 유발인자로 작용하며 면역력 저하일 때 감염되기 쉽습니다. 가장 많은 원인균으로는 대장균 (E. coli)  있습니다. 그외에도 연쇄상구균, 바이러스, 결핵균, 진균, 황색포도상구균 등이 원인균이 되기도 합니다. 요로감염증은 여성의 요도가 남성보다 비교적 짧고 항문과 가까이 위치해 있어 세균이 요도로 쉽게 진입할 수 있기 때문에 여성과 어린이에게서 더욱 많이 발생합니다. 증상은 감염 부위에 따라 다르나 많이 생기는 방광염은 다뇨, 치골상부 통증, 배뇨곤란, 배뇨통, 요실.. 2024. 6. 4.
당뇨병 당뇨병이란 대사성 질환으로 인슐린 분비 및 작용의 장애로 높은 혈당이 나타나는 병입니다. 제충 감소, 소변을 자주 보고(다뇨) 목마름과(다갈증) 배고픔(다식증)의 증상이 있으면 당뇨병일 가능성이 높습니다. 이런 증상을 방치하면 다른 합병증이 생길 수 있습니다. 급성 합병증으로는 고혈당성 고삼투성 비케톤성 혼수, 당뇨병케톤산증 등이 있으며 심각한 장기 합병증으로는 심혈관질환, 만성신부전, 뇌졸중, 당뇨병성 궤양, 당뇨망막병 등이 있으며. 당뇨병에만 한정된 증상은 아니나 흐린 시야, 피로, 두통, 상처의 늦은 치유, 피부 소양감(가려움)과 같은 증상이 있을 수 있으며, 혈당이 높은 것이 지속되면 수정체에 포도당이 흡수될 가능성이 있어 수정체의 모양 변형을 가져와 시력 저하가 있을 수 있습니다.  당뇨병은 인.. 2024. 6. 4.

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