12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복
KCD 코드 코드없음12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복 12q13 microduplication개요 12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복(12q13 microduplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환으로 현재까지 전 세계적으로 10례 이내의 증례가 보고되어 있습니다. 증상 특징적인 얼굴 생김새 (길고 좁은 얼굴, 짙은 눈썹, 양안격리, 안구돌출, 높고 뭉퉁한 코, 짧은 인중, 얇은 윗입술, 낮게 위치한 귀 등의 생김새 이상)를 보이며, 발달 지연, 지적 장애, 언어 및 학습장애와 성장 장애, 섭식 장애가 동반될 수 있습니다. 또한 구개열, 손발의 기형 (발가락 및 엄지손가락의 만지증) 및 골격계 이상 등이 동반될 수 있습니다. 중증소견- 심한 발달 지연 및 지적 ..
2024. 6. 25.
기관 또는 계통 침법을 동반한 전신 홍반루푸스
전신 홍반루푸스 서론 1. 전신 홍반루푸스(SLE)의 정의전신 홍반루푸스(SLE)는 자가면역 질환으로, 신체의 면역 체계가 자신의 조직과 장기를 공격하여 염증을 일으킵니다. SLE는 다양한 증상을 유발하며, 주로 피부, 관절, 신장, 심장, 폐, 신경계 등 여러 기관을 침범할 수 있습니다.2. 전신 홍반루푸스의 역학 및 유병률SLE는 주로 여성에게서 더 많이 발생하며, 특히 가임기 여성에게서 흔히 나타납니다. 유병률은 인종과 지역에 따라 다르며, 아시아, 아프리카계 미국인, 히스패닉 등에서 더 높은 발병률을 보입니다.3. 전신 홍반루푸스의 병인 및 병태생리SLE의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인, 환경적 요인(예: 자외선, 감염), 호르몬 변화 등이 복합적으로 작용하여 발병하는 것으로..
2024. 6. 24.
