잠두중독(Favism)

희귀질환 국가관리대상 

질환명	KCD코드
잠두중독 Favism	D55.0

 

질환주요정보

관련질환명	G6PD결핍빈혈 (G6PD deficiency anemia)
영향부위	체내 : 혈관(혈액)   체외 : 없음
증상	악화 인자에 의한 급성 용혈, 만성 용혈
원인	효소의 유전자 돌연변이
진단	효소활성도 측정, 유전자 검사
치료	예방 요법, 교육, 대증 치료
산정특례코드	V163
의료비지원	지원

 

개요

 

잠두 (fava bena)을 먹거나 fava 식물의 꽃가루에 노출된 후 용혈성 빈혈을 보이는 것이 특징적인 질환으로 포도당-6-인산 탈수소효소이 결핍된 사람들에게만 발생한다. 하지만 모든 포도당-6-인산탈수소효소 결핍 환자가 잠두에 감수성을 보이진 않아 추가 효소 시스템의 차이 때문에 감수성 차이가 다른 것으로 보인다. 

 

포도당-6-인산 탈수소효소는 적혈구 내 에너지 대사에 중요한 역할을 하는 효소 중의 하나로, 이 효소의 기능에 문제가 있을 때 용혈성 빈혈, 황달 등을 보일 수 있다. 특히 이 효소의 결핍이 있는 경우는 감염이나, 특정 약물, 잠두 (fava bean)등의 음식물 등을 통해서 빈혈이 급격히 악화될 수 있는 특징을 보인다. 성염색체 유전을 보이며 전 세계에 4.9% 정도의 유병률을 보이는 비교적 흔한 질환으로 알려져 있으나 주로 말라리아 유병지역에 더 많이 분포한다.포도당-6-인산탈수소효소는 적혈구 내 에너지 대사에 중요한 역할을 하는 효소 중의 하나로, 이 효소의 기능에 문제가 있을 때 용혈성 빈혈, 황달 등을 보일 수 있다. 특히 이 효소의 결핍이 있는 경우는 감염이나, 특정 약물, 잠두 (fava bean)등의 음식물 등을 통해서 빈혈이 급격히 악화될 수 있는 특징을 보인다. 성염색체 유전을 보이며 전세계에 4.9% 정도의 유병률을 보이는 비교적 흔한 질환으로 알려져 있으나 주로 말라리아 유병지역에 더 많이 분포한다.

 

증상

 

평소에는 잠두 섭취 또는 잠두 꽃가루 흡입 후 용혈성 빈혈과 황달이 나타나 급격히 악화된다.

 

원인

 

평소 환원효소에 해당하는 포도당-6-인산 탈수소효소가 부족한 가운데 잠두 섭취와 노출이 산화작용을 유발하기에 적혈구막에 문제가 생겨 용혈이 발생한다. 포도당-6-인산 탈수소효소는 성염색체 중의 하나인 X-염색체에 위치 하며 현재까지 약 140개 정도의 돌연변이가 알려져 있다. 남성의 경우 하나의 X-염색체를 가지고 있으므로, 돌연변이가 있으면 질환이 발생할 수 있으나, 여성의 경우는 두 개의 X-염색체가 있으므로 하나에만 이상이 있어도 증상이 발생하지 않는 반성유전을 보여, 남성에게서 더 많이 발생하는 경향이 있다.

 

진단

 

적혈구내의 포도당-6-인산 탈수소효소의 활성도가 감소한 것을 측정하여 진단할 수 있으며, 대부분 정상인의 10% 미만으로 확인된다. 또는 급성 용혈이 일어난 이후 다양한 생화학검사를 통해 진단에 도움을 받을 수 있으며, 유전자 검사로도 진단할 수 있다.

 

치료

 

급성 용혈을 일으키는 위험인자를 인지하고 예방하는 것이 중요하다.
- 약물: 아스피린, 설포나마이드 항생제(박트림), 퀴놀론 항생제(시프로플록사신), 말라리아약, 기생충약, 비타민K, 라스부리케이즈, 
- 음식: 잠두, 꽃가루도 주의 필요
- 감염, 간염 등
대부분은 용혈 후 악화인자가 없다면 저절로 회복될 수 있으나, 심한 빈혈의 경우는 적혈구 수혈이 필요하다. 비장 비대가 너무 심하거나 지속적인 빈혈로 수혈이 빈번히 필요하다면 비절제술을 고려해야 한다.