피루브산염카이네이스결핍빈혈

 

KCD 코드

 

• D55.2

• 피루브산염카이네이스결핍빈혈 Pyruvate kinase[PK] deficiency anaemia

 

개요

 

• 피루브산염카이네이스(Pyruvate kinase, 이하 PK) 결핍증은 PK 효소의 결핍을 특징으로 하는 유전성 혈액질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며 PKLR 유전자는 염색체 1q22에 위치합니다. 미성숙한 적혈구가 파괴되며 산소를 운반하는 헤모글로빈이 감소하여 용혈성 빈혈이 발생합니다. 통상적으로 혈중 빌리루빈 수치의 상승(고빌리루빈혈증), 비장비대 등이 함께 동반합니다. 증상의 시작은 신생아기부터 성인기까지 나타나며, 여러 합병증이 발생할 수 있습니다.
• PK 결핍증은 1961년에 처음 보고된 이래 미국, 북유럽, 일본 등에서 대부분 진단되었으며, 그 외의 나라에서도 보고되어 특별한 종족이나 지역에 따른 발생의 차이는 없는 것으로 보입니다. 비교적 흔한 유전성 비구상 용혈성 빈혈의 일종으로 인구 2만명당 1명의 유병률을 보이며 남녀비율의 차이는 없습니다.

 

증상

 

• 주로 만성적 황달, 담석증, 철분 과다, 비장비대 등이 나타나며, 용혈의 정도에 따라 경한 용혈성 빈혈부터 수혈에 의존해야 하는 심한 용혈성 빈혈까지 증상이 다양합니다. 대개 영유아기 혹은 소아기에 증상이 나타나며, 출생 전 태아 수종을 보일수 있고 출생 시 심각한 신생아 황달과 빈혈이 관찰되기도 합니다. 
• 성장과 발달은 대게 정상입니다. 증상은 대게 성인기까지 계속되며 성인이 된 이후에는 증상이 나아지기도 합니다. 간혹 증상이 경할 때는 눈에 띄지 않아 성인기에 진단되는 경우도 있습니다.

 

• 중증소견
  심한 용혈성 빈혈, 담석증, 비장비대

 

원인

 

• 피루브산염카이네이스결핍빈혈은 PKLR 유전자의 변이가 원인입니다. 이 외 백혈병, 골수형성이상증후군, 난치성 측모성 빈혈 혹은 항암치료의 부작용이 원인이 되기도 합니다. 이러한 경우는 PKLR 유전자의 변이가 원인일 때 보다 더 흔하며 증상은 경미한 편입니다.

 

진단

 

• 신체검사에서 황달이 동반된 비장비대가 있을 때 질환을 의심해 볼 수 있습니다. 말초 혈액검사, 혈청화학분석 등의 검사에서 빈혈, 망상적혈구증가증, 간접 빌리루빈의 증가 혹은 혈청 속 합토글로빈의 저하와 같은 결과가 있을 때 진단합니다. 또한 필요시 유전자 검사를 통하여 정확히 확인할 수 있습니다.

 

치료

 

• 경한 증상의 경우 치료를 필요로 하지 않지만, 중증의 경우 광선치료법(황달치료), 엽산 보충 등의 약제 치료, 주기적인 수혈이 필요합니다. 5-6세 이상의 중증인 환자에서 비장적출술을 시행할 수 있습니다. 수술 후 빈혈이 교정되면 수혈 횟수를 줄일 수 있습니다. 드물게 골수이식을 시행하기도 합니다.