12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복

 

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• 12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복 12q13 microduplication

개요

 

• 12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복(12q13 microduplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환으로 현재까지 전 세계적으로 10례 이내의 증례가 보고되어 있습니다. 

증상

 

• 특징적인 얼굴 생김새 (길고 좁은 얼굴, 짙은 눈썹, 양안격리, 안구돌출, 높고 뭉퉁한 코, 짧은 인중, 얇은 윗입술, 낮게 위치한 귀 등의 생김새 이상)를 보이며, 발달 지연, 지적 장애, 언어 및 학습장애와 성장 장애, 섭식 장애가 동반될 수 있습니다. 또한 구개열, 손발의 기형 (발가락 및 엄지손가락의 만지증) 및 골격계 이상 등이 동반될 수 있습니다.

 

• 중증소견- 심한 발달 지연 및 지적 장애가 동반되거나, 선천성 기형이 있을 수 있습니다. 더 심각한 골격 기형, 사지 기형 및 심장 결함이 생길 수 있다는 보고도 있으나 유전자 변이와 이러한 증상의 관계에 대한 추가 증례 보고 및 연구가 필요합니다

원인

 

• 12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복(12q13 microduplication)은 새로 발생하거나(de novo) 부모의 균형전좌의 잘못된 분리로 인해 발생할 수 있습니다. 

진단

 

• 염색체 마이크로어레이 검사로 가장 정확히 확인할 수 있으며, 염색체 핵형검사 혹은 특수염색체 검사 (MLPA, FISH) 등에서 12q13부위의 중복을 확인할 수 있습니다. 
• 염색체 마이크로어레이 검사(CMA)는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 
  
• MLPA 검사법은 Multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA)은 탐침자를 표적지에 교잡시킨 후, 그 산물을 중합효소연쇄반응으로 증폭시킴으로써 표적지의 존재여부 또는 농도를 확인할 수 있는 방법으로, 여러 유전자들에 대한 거대결실 및 중복돌연변이에 대한 탐색에 이용되는 방법입니다. 

치료

 

• 근본적인 치료는 없으며 동반된 중증의 발달 지연, 언어 발달 지연에 대한 치료가 필요하며 선천성 기형에 대한 치료가 필요할 수 있습니다. 
  임신을 계획하는 경우 유전상담이 환자와 환자 가족에게 도움이 될 수 있습니다. 

산전특례코드:V901

의료비지원:지원