해당효소의 장애에 의한 빈혈

 

KCD 코드

 

• D55.2

• 해당효소의 장애에 의한 빈혈 Anaemia due to disorders of glycolytic enzymes

 

개요

 

• 포도당을 젖산으로 만드는 경로(혐기해당작용, anaerobic glycosis)는 적혈구 내에서 에너지를 만드는 중요한 경로 중 하나이다. 해당효소의 장애에 의한 빈혈(Anaemia due to disorders of glycolytic enzymes)은 이 경로에 관여하는 다양한 효소에 돌연변이가 발생하여 적혈구 내 에너지가 부족하게 되고, 이 때문에 적혈구가 쉽게 파괴되면서 용혈성 빈혈이 발생한다. 관여하는 효소 중 초성포도산염 키나아제 결핍과 삼탄당인산염 이성화효소 결핍은 별도의 제목으로 이미 따로 설명하였다. 

 

증상

 

• 해당효소의 장애에 의한 빈혈은 경한 용혈성 빈혈으로부터 심한 용혈로 인해 수혈에 의존해야 하는 경우까지 증상이 다양하며, 대개 영유아기 혹은 소아기에 진단이 된다. 신생아기에는 흔히 교환수혈이 필요하지만 그 이후에는 중등도 정도의 만성적인 용혈성빈혈, 황달, 혹은 중등도의 비장비대가 있는 경우가 많고 간혹 성인이 되어서 담석증이 생기는 경우도 있다. 성장과 발달은 대개 정상이며, 성장이 지연된 경우 비장적출술을 시행하면 이후에 정상이 될 수 있다.
• 이들 효소의 결핍은 적혈구 뿐 아니라 근육, 신경등에도 영향을 줄 수 있다. 예를 들어, 포스포프럭토키나아제 결핍 빈혈의 경우는 제 7형 당원축적질환에 해당되어 근병증이 함께 나타나기도 한다.

 

원인

 

• 해당 과정에 작용하는 다양한 효소의 돌연변이에 기인하며, 많은 경우는 상염색체 열성으로 두 개의 유전자 모두 돌연변이가 있어야 발생한다. 그러나 예외적으로, 포스포클리세레이트키나제 결핍 빈혈은 성염색체 연관성, 에놀라제 (enolase)결핍은 상염색체 우성으로 나타난다. 

진단

 

• 비면역학적인 만성 용혈이 있으며, 특별히 적혈구 세포막의 이상 소견이 없는 경우는 효소 결핍으로 인한 용혈을 의심해 보아야 한다. 말초 혈액검사, 혈청화학분석 등의 혈액검사가 다른 질환 감별에 도움이 된다. 
• 확진은 각 효소를 정량측정을 하여 할 수 있으며, DNA 분석을 통하여 환자, 보인자 진단 및 산 진단을 내릴 수 있다. 

 

치료

 

• 경한 증상의 경우 치료를 필요로 하지 않지만, 중증의 경우 빈혈의 교정을 위해 농축적혈구를 주기적으로 수혈애햐 한다. 만성 빈혈이 있으므로 엽산을 보충해주는 것이 도움이 된다. 비장 적출술은 중증인 환자에서 가능하면 5-6세 이후에 시행하는데 이를 통해 어느 정도 수혈 요구량을 줄여줄 수 있으나 용혈을 멈추지는 못한다.