노리에병 Norrie disease
KCD 코드 코드없음산정특례코드 V900의료비지원:지원개요 노리에병은 망막병변에 의한 시각장애, 진행성 감응성난청, 정신발육지연을 주증상으로 하며 성염색체 열성유전형식을 취하는 신경계 이상 질환입니다.증상 망막박리, 망막주름, 잔존일차유리체증식증, 유리체 출혈 등의 눈 이상이 발생하며 말기에는 녹내장, 홍채위축, 각막혼탁, 띠 모양의 각막 병변, 눈알이 쭈그러지고 작아집니다. 결국 양안의 심각한 시력상실을 초래합니다. 대부분 두 눈에서 대칭적으로 생기며, 출생 당시 혹은 초기 영아기부터 실명상태가 됩니다. 약 1/3에서 선천 감각신경성 난청, 발달지연이 동반됩니다. 원인 아직 명백한 원인은 모르지만 NDP (Norrie disease protein)유전자가 노리에병의 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있..
2024. 7. 2.