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비정형 용혈-요독증후군 (Atypical haemolytic-uraemic syndrome) KCD 코드:  D59.3 산정특례코드:V219의료비지원:지원개요 용혈-요독증후군(Hemolytic-uremic syndrome)은 혈관 내에 혈전이 만들어지면서 혈액의 흐름을 방해하고 적혈구가 파괴되어 용혈성 빈혈이 발생하는 병입니다. 혈전을 만드는 데에 혈소판이 소모되어 혈소판이 감소하고, 혈관 내 혈전의 발생으로 여러 체내 기관, 특히 신장 기능이 저하(급성신손상)됩니다. 출혈성 장염유발 대장균 등의 시가독소(shiga toxin_에 의해 발생하는 경우가 가장 흔하여 이를 정형 용혈-요독증후군이라 부릅니다. 비정형 용혈-요독증후군(Atypical hemolytic-uremic syndrome)은 용혈-요독증후군이 대장균과 관련없이 발생하는 경우를 가리킵니다. 최근 비정형 용혈성 요독 증후군의 많은 .. 2024. 7. 4.
가족성 칸디다증 (Familial candidiasis) KCD 코드 코드없음산정특례코드V900의료비지원:지원개요 가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결함에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나 피부점막뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습  인 칸디다 감염을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다. CARD9 결핍은 특정 곰팡이 감염에 대한 감수성을 증가시킵니다. 가족성 칸디다증 유형 2는 특히 칸디다증을 유발하는 “칸디다” 라고 하는 곰팡이뿐만 아니라 "피부 사상균"이라고 하는 곰팡이로 백선 및 무좀과 같은 감염을 유발하는 특정 유형의 곰팡이에 특히 취약하게 만들 수 있습니다.가족성 칸디다증 유형 2는 상염색체 열성의 방식으로 유전됩니다. 유병률은 알려지지 않았으나 매우 희귀한 것으로 추정됩니다.증상 .. 2024. 7. 3.
노리에병 Norrie disease KCD 코드 코드없음산정특례코드 V900의료비지원:지원개요 노리에병은 망막병변에 의한 시각장애, 진행성 감응성난청, 정신발육지연을 주증상으로 하며 성염색체 열성유전형식을 취하는 신경계 이상 질환입니다.증상 망막박리, 망막주름, 잔존일차유리체증식증, 유리체 출혈 등의 눈 이상이 발생하며 말기에는 녹내장, 홍채위축, 각막혼탁, 띠 모양의 각막 병변, 눈알이 쭈그러지고 작아집니다. 결국 양안의 심각한 시력상실을 초래합니다. 대부분 두 눈에서 대칭적으로 생기며, 출생 당시 혹은 초기 영아기부터 실명상태가 됩니다. 약 1/3에서 선천 감각신경성 난청, 발달지연이 동반됩니다. 원인 아직 명백한 원인은 모르지만 NDP (Norrie disease protein)유전자가 노리에병의 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있.. 2024. 7. 2.
7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군 KCD 코드 코드없음산정특례코드V901의료비지원:지원 개요 7번 염색체 장완 36 부분의 미세결실 증후군은 다양한 미세결실 증후군(microdeletion syndrome) 중 한 종류로, 성장 및 발달 지연과 엉치부 발달 이상 등을 특징적으로 하는 질환입니다. 미세결실 증후군은 일반적인 핵형 검사에서 보이지 않은 작은 염색체 부위의 결실로 인하여 해당 유전자의 기능 이상이 생긴 것으로, 최근 발달 지연 등을 가진 환자들에 대하여, 고해상도 유전체검사인, 비교 유전자 교잡법 (comperative genomic hybridization, CGH) 등을 많이 시행하며 발견되고 있는 질환입니다.   증상 출생 시 이상:많은 환자들이 출생 주수에 비해 작게 태어나며, 저긴장증(hypotonia) 및 수유장애(.. 2024. 7. 1.
12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복 12p13 microduplication KCD 코드 코드없음12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복 12p13 microduplication 산정특례코드:V901 의료비지원:지원 개요 12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복(12p13 microduplication)은 매우 드문 질환으로 전 세계적으로 20개 내외의 증례가 보고되어 있습니다. 12번 염색체의 중복으로 인해 생기는 팔리스터-킬리안 증후군(Pallister Killian Syndrome)과 표현형이 많이 중복되어 나타나며, 12번 염색체 단완 13 부분의 중복으로도 PKS의 핵심 표현형을 나타낼 수 있습니다. PKS는 선천성 기형과 발육 장애를 동반하며 안면 기형을 특징으로 하는 다계통 산발성 유전 질환입니다. 증상 특징적인 얼굴생김새 (두드러진 이마, 넓은 간격의 눈, 낮은 .. 2024. 6. 27.
가족성 칸디다증 KCD 코드 코드없음가족성 칸디다증 Familial candidiasis 산정특례코드:V900 의료비지원:지원 개요 가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결함에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나 피부점막뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습  인 칸디다 감염을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다. CARD9 결핍은 특정 곰팡이 감염에 대한 감수성을 증가시킵니다. 가족성 칸디다증 유형 2는 특히 칸디다증을 유발하는 “칸디다” 라고 하는 곰팡이뿐만 아니라 "피부 사상균"이라고 하는 곰팡이로 백선 및 무좀과 같은 감염을 유발하는 특정 유형의 곰팡이에 특히 취약하게 만들 수 있습니다.가족성 칸디다증 유형 2는 상염색체 열성의 방식으로 유전됩니다. 유.. 2024. 6. 27.
알베르스-쇤베르그증후군 KCD 코드 Q78.2알베르스-쇤베르그증후군 Albers-Schönberg syndrome개요 알베르스-쇤베르그 증후군 (Albers-Schonberg syndrome)은 “대리석 뼈 질환” 혹은 “골 석화”로 알려져 있는 병으로 매우 드문 유전질환입니다. 일반적으로 흔한 뼈가 덜 조밀해지는 골다공증과 달리 파골세포 (Osteoclast)라는 세포의 이상으로 골과 연골 흡수 장애가 발생하여, 골밀도가 증가하는 것으로 나타납니다. 이로 인해 결함이 있는 벼가 축적되어 골절되기 쉽고, 골격 이상이 동반되기도 합니다. 경한 형태의 질병을 가진 사람한테는 증상이 초기에 나타나지 않을 수 있지만, 사소한 부상으로 뼈의 허약으로 인한 골절이 발생할 수 있습니다. 유전형태에 따라 중증 형태의 질병에서는 초기 진단이 .. 2024. 6. 26.
유황함유아미노산대사장애 KCD 코드 E72.1유황함유아미노산대사장애 Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism개요 유황을 함유하고 있는 아미노산의 대사는 메티오닌 (Methionine)을 시스틴 (Cysteine)으로 변화하는 단계와 시스틴을 무기황화합물로 산화시키는 두 단계로 이루어지며 이 단계에서 여러 효소가 관여합니다. 각각의 효소에 이상 생겨 발생한 대사이상질환을 통칭하여 유황함유아미노산대사장애 (Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism)라고 합니다. 20개 이상의 질환이 이 질환군에 속합니다.  가장 중요한 질환은 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)은 혈중 호모시스틴 (Homocysteine) 수치가 급격히 상승하여.. 2024. 6. 26.
삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈 KCD 코드 D55.2 삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈 Triose-phosphate isomerase deficiency anaemia  개요 삼탄당인산염 이성화 효소 결핍 빈혈은 적혈구 내의 당 분해 효소들 중 하나인 삼탄당인산염 이성화효소의 결핍으로 만성적인 빈혈이 발생하고 운동 문제, 감염에 대한 취약성 증가, 호흡과 심장 기능에 영향을 줄 수 있는 근육 약화를 특징으로 하는 선천적인 질환입니다. 적혈구 내에는 당을 전환시켜 에너지를 생산하는 당 분해 효소들이 있어 이들 효소들의 작용으로 에너지를 생성해 적혈구의 기능을 유지하는데, 이러한 효소의 결핍에 의해 충분한 에너지 공급이 부족한 상태가 지속되면 성숙된 적혈구의 생존기간이 짧아지게 되고, 이에 따라 만성적인 빈혈이 동반됩니다. 이러한 당 분해.. 2024. 6. 26.
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