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신생아의 호흡곤란증후군 신생아의 호흡곤란증후군(Respiratory Distress Syndrome, RDS)은 주로 미숙아에서 발생하는 심각한 호흡 곤란 상태를 말합니다. 이 질환은 폐의 발달이 충분하지 않아 폐 표면활성제(surfactant)가 부족해지는 것이 주요 원인입니다. 폐 표면활성제는 폐포가 열리게 도와주는 물질로, 이 물질이 부족하면 폐포가 잘 열리지 않아 호흡이 어려워집니다.   주요 증상 신생아 호흡곤란증후군의 주요 증상은 다음과 같습니다.빈호흡: 신생아가 매우 빠르게 호흡하는 상태입니다.콧구멍 벌렁거림: 호흡할 때 콧구멍이 크게 벌어지는 증상입니다.흉부 함몰: 갈비뼈 사이가 들어가며 흉부가 움푹 패이는 증상으로, 호흡이 어려운 상태를 의미합니다.청색증: 피부와 입술이 파랗게 변하는 증상으로, 혈액 내 산소 .. 2024. 6. 23.
베체트병(Behcet’s disease)M35.2 베체트병이란베체트병은 전신의 작은 혈관에 염증을 일으키는 만성 자가면역질환입니다.주요 증상으로는 구강 및 성기 궤양, 포도막염, 피부 발진 등이 있습니다.특히 극동아시아와 중동아시아 지역에서 집중적으로 발생하는 것으로 알려져 있으며 남녀모두 어떤 나이에서도 발생할 수 있으나 주로 젊은 나이에 처음 발생합니다.  베체트병 원인 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 유전적 요인과 환경적 요인 면역이상, 유전적 소인, 감염 등이 추측되고 있습니다.베체트병은 전신성 혈관염으로 분류되며 어떤 이유 때문에 면역체계에 문제가 생기는지 아직 확실하지 않습니다.유전적 연관성은 약 20% 정도인데, 인간백혈구항원(HLA) 중 HLA-B51과 관련성이 있는 것으로 알려져 있으며, 최근 전체 유전자 분석에서 HLA 이외 부분의 1.. 2024. 6. 20.
유전성 제8이자결핍(혈우병) 제8 이자결핍 (8p11.2 증후군) 은 매우 드물고 희귀한 유전성 질환으로, 8번 염색체의 단일 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 질환은 전신적인 증상을 유발할 수 있으며, 주로 중추신경계 및 면역계통에 심각한 영향을 미칩니다. 이 질환의 주된 특징은 면역결핍으로서, 환자는 반복되는 감염과 심각한 면역기능 저하를 경험할 수 있습니다. 또한 중추신경계에도 영향을 주어 발달 장애나 신경학적 증상을 초래할 수 있습니다. 이는 진통, 근육 약화, 운동 장애 등의 증상으로 나타날 수 있습니다. 제8 이자결핍은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 일반적으로 유전적 가정력이 있는 가족에서 발견될 수 있습니다. 그러나 대개는 스포라딕 한 경우로서, 가족력이 없는 경우에도 발생할 수 있습니다.  1. 혈우병 개요 1.1 .. 2024. 6. 19.
모야모야증후군(순환기계통 I00-I99) 모야모야증후군이라는 용어는 일반적으로 "Moya Moya disease"로 알려져 있으며, 뇌의 혈관 문제로 인해 혈액이 제한되는 증후군을 의미합니다. 이 질병은 주로 뇌의 동맥이 좁아지거나 막히면서 혈액 흐름이 어려워지는 상황에서 발생합니다.  모야모야증후군 원인과 증상  1969년 Suzuki와 Takaku에 의해 이 질환의 뇌동맥 조영 영상이 연기(puff of smoke)가 뿌옇게 모여 있는 것 같은 모양과 비슷하다는 뜻의 일본말인 모야모야(モャモャ)를 따서 모야모야병(moyamoya disease)으로 이름하였습니다.  모야모야증후군의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 일부 경우에는 유전적 요인이나 출생 시의 비정상적인 혈관 발달과 관련이 있을 수 있습니다. 증상으로는 두통: 특히 심한 경.. 2024. 6. 17.
장애인 등록, 신청, 장애유형별 장애진단 시기에 대하여 장애인등록 신청 및 절차장애인등록을 신청하고자 하는 사람의 주소지 관할 읍 · 면 · 동사무소를 방문하여 「장애인등록 및 서비스 신청서」를 작성하여 제출합니다.1.사진 1장 제출(3.5cm×4.5cm), 17세 이상 주민등록증 발급을 위한 사진자료 활용가능2.장애인 등록 신청은 본인이 하는 것을 원칙으로 하되, 다만, 만 19세 미만의 미성년자와 거동이 불가능한 경우 등 본인이 등록 신청을 하기 어려운 경우에는 보호자가 신청 대행 가능3.대리신청이 가능한 보호자의 범위 : 장애인을 보호하고 있는 장애인 복지시설의 장, 장애인을 사실상 보호하고 있는 자(장애인의 배우자, 직계존 · 비속, 직계존 · 비속의 배우자, 형제 · 자매, 형제 · 자매의 배우자 등) 장애진단 및 장애정도 심사용 진단서 발급 - 신.. 2024. 6. 14.
희귀질환정보, 산정특례, 극희귀 및 상세불명희귀질환, 기타염색체 이상질환 희귀질환 진단이 어려울 뿐 아니라 지속적인 치료가 필요한 경우가 많아 과중한 의료비 부담으로 가계의 사회ㆍ경제적 수준 저하가 우려되는 희귀질환자에 대해 의료비 지원을 통하여 대상자와 그 가족의 사회경제적ㆍ심리적 안녕을 도모하고 국민건강 및 복지수준을 제고한 것입니다.※ 희귀질환자 의료비 지원사업은 저소득층 지원사업으로 환자가구와 부양의무자가구 기준이 모두 만족하는 경우에 지원 가능합니다. 희귀질환 지원 범위산정특례란희귀질환자로 확진받은 자가 등록절차에 따라 국민건강보험공단에 신청한 경우 본인부담률을 10%로 경감하는 제도산정특례의 등록 및 절차   등록대상자 건강보험가입자 중 담당의사로부터 희귀질환자로 확인받은 자로서 본인일부부담금 산정특례에 관한 기준에 의해 희귀질환 산정특례대상 질환군에 해당하는자구.. 2024. 6. 14.
잠두중독(Favism) 희귀질환 국가관리대상  질환명 KCD코드 잠두중독 Favism D55.0  질환주요정보 관련질환명 G6PD결핍빈혈 (G6PD deficiency anemia)영향부위 체내 : 혈관(혈액)   체외 : 없음증상 악화 인자에 의한 급성 용혈, 만성 용혈 원인 효소의 유전자 돌연변이진단 효소활성도 측정, 유전자 검사치료 예방 요법, 교육, 대증 치료산정특례코드 V163의료비지원 지원 개요 잠두 (fava bena)을 먹거나 fava 식물의 꽃가루에 노출된 후 용혈성 빈혈을 보이는 것이 특징적인 질환으로 포도당-6-인산 탈수소효소이 결핍된 사람들에게만 발생한다. 하지만 모든 포도당-6-인산탈수소효소 결핍 환자가 잠두에 감수성을 보이진 않아 추가 효소 시스템의 차이 때문에 감수성 차이가 다른 것으로 보인다... 2024. 6. 13.
포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈 질 환 명 KCD코드 G6PD결핍빈혈 G6PD deficiency anaemia D55.0 포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈 Anaemia due to glucose-6- phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiency D55.0  질환주요정보 관련질환명G6PD결핍빈혈(G6PD deficiency anemia )잠두중독( Favism)영향부위체내 : 혈관(혈액)       체외 : 없음증상악화 인자에 의한 급성 용혈, 만성 용혈원인효소의유전자 돌연변이진단효소활성도 측정, 유전자 검사치료예방 요법, 교육, 대증 치료산정특례코드V163의료비지원지원  질환세부정보 개요 포도당-6-인산탈수소효소는 적혈구 내 에너지 대사에 중요한 역할을 하는 효소이다. 이 효소의 기능에 문제가 .. 2024. 6. 13.
가족성선종성폴립증 Familial adenomatous polyposis 질 환 명KCD코드가족성선종성폴립증 Familial adenomatous polyposisD12.6 질환주요정보 관련질환명 가드너 증후군(Gardeners syndrome)터콧 증후군(Turcots syndrome)약화형 가족성선종성폴립증(Attenuated familial adenomatous polyposis) 영향부위 체내 : 갑상선, 대장, 소장, 십이지장, 위체외 : 피부 증상 골종, 대장선종 및 암, 십이지장 선종및 암, 유건종(데스모이드) 원인 APC 유전자의 상염색체 우성 배선돌연변이진단대장내시경, APC 유전자의 배선돌연변이 검사, 위내시경, 복부 CT ,골종,망막의 선천성 망막색소상피비후, 치아이상이 진단에 도움을 줄 수 있음.치료수술적 치료산정특례코드V281 의료비지원 지원 질환세부정.. 2024. 6. 13.
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